L’intento di questa pagina consiste nel descrivere le maggiori caratteristiche della Tetrasomia 18. Le informazioni che seguono sono tratte da studi pubblicati e dai casi studiati dalla Chromosome 18 Clinical Research Center; possono essere utili a persone o staff medici che devono decidere come prendersi cura di una persona affetta da Tetrasomia 18.
Come apprenderete da questo articolo, rammentate che nessun affetto da Tetrasomia 18 è uguale. Gli sviluppi medici posso variare molto per ciascun paziente. Rammentate inoltre che nessuna persona affetta da questa malattia presenterà tutte queste caratteristiche. Ciascuna persona avrà in comune caratteristiche proprie dei membri della sua famiglia. Quindi avrà sue specifiche abilità che potrebbero non figurare nelle descrizioni che seguono..
La ricerca è fondamentale; maggiori sono le informazioni che si ottengono sulla Tetrasomia 18, maggiori sono le possibilità di affrontarla e di migliorare le condizioni di vita delle persone che ne sono affette.
Tetrasomia 18 costituisce una condizione relativamente rara; è conosciuta con molti nomi, fra i quali ”isocromosoma 18p”.
Le persone affette da Tetrasomia 18p hanno 47 cromosomi invece di 46. Il cromosoma in più è costituito da due copie aggiuntive del braccio corto del cromosoma 18. Quindi si registra un totale di quattro copie del braccio corto (il braccio p) del cromosoma 18, condizione che da origine al nome Tetrasomia 18p. Il prefisso “tetra” significa “quattro”.Di seguito trovate un diagramma illustrativo della Tetrasomia 18p:
La tetrasomia 18 p si verifica in presenza di un cromosoma aggiuntivo composto da due copie del braccio corto del cromosoma 18. Nel diagramma precedente, il braccio corto è evidenziato in blu, indicando l’area relativa al cromosoma aggiuntivo.
PROBLEMI ALLA NASCITA
I bambini con Tetrasomia 18 (tet18p) spesso hanno problemi alla nascita o subito dopo. I più comuni problemi riguardano l’allattamento e l’alimentazione. I bambini possono avere difficoltà ad attaccarsi al seno o al biberon. Possono inoltre avere problemi nel coordinamento fra il succhiare ed il deglutire e spesso, dopo mangiato, vomitano. In alcuni casi, è altamente raccomandato l’aiuto di un terapista. Nei casi più gravi, è richiesta l’alimentazione a tubo. Inoltre, è altamente raccomandata un’alimentazione ipercalorica aggiuntiva che aiuti il bambino a prendere peso.
I bambini con la tet18p possono presentare altri problemi. L’iiterizia è la causa della formazione della bilirubina che comporta un colore giallognolo della pelle e degli occhi. Può anche risolversi da sola, tuttavia i bambini affetti da tet18p hanno bisogno di una cura specifica. Il trattamento è molto semplice: il bambino viene posto sotto ad una luce che aiuta a ridurre la bilirubina nel sangue.
Problemi di respirazione possono presentarsi subito dopo la nascita, nel qual caso può essere necessario che i dottori somministrino al bambino del ossigeno attraverso un tubo nella cavità nasale.
SVILUPPO
La tet18p influenza lo sviluppo del cervello ed il suo funzionamento.
Lo sviluppo degli infanti, bambini ai primi passi e bambini con la tet18p può essere più lenta. Ad esempio possono impiegare più tempo a girarsi, sedersi, gattonare e camminare. Oppure più tempo per puntare ed afferrare i giochi, afferrare il biberon e sfamarsi. Il linguaggio si sviluppa più lentamente rispetto ai loro coetanei. In media, i bambini con tet18p cominciano a girarsi verso i 7 mesi e camminano a 2 anni e mezzo. É importante ricordare che questi dati sono indicativi; per alcuni ci vorrà meno tempo e per altri anche di più.
Le persone con Tetp18 generalmente presentano disabilità cognitive, sempre tenendo conto che il livello di disabilità può variare. Secondo alcuni test, le persone affette da tetp18 hanno un risultato del quoziente intellettivo che si attesta nella media moderata della disabilità.
CAMBIAMENTI NEUROLOGICI
Le persone con tetp18 generalmente presentano cambiamenti nel tono muscolare, aumentato o diminuito, conosciuti rispettivamente come ipertonia ed ipotonia. Questo può comportare delle difficoltà: i bambini che presentano ipotonia possono avere difficoltà a nutrirsi per scarso tono muscolare intorno alla bocca. Mentre le persone con alto tono muscolare possono essere spastiche. Questo comporta dei movimenti non controllati, che possono comportare un ritardo nell’apprendimento delle azioni fondamentali della crescita, come sedersi senza aiuto o camminare. Alcune terapie fisiche, dell’occupazione e del linguaggio possono essere d’aiuto nel risolvere questi problemi.
Attacchi epilettici sono più frequenti in persone con tet18p; se c’è questo sospetto, può essere richiesto un elettrocardiogramma dal medico (EEG) o un aiuto di uno specialista neurologo.
In pochi casi di persone con tetp18 si è notata la spina bifida. La spina bifida o mielomeningocele è un difetto di nascita che consiste in un’apertura della spina dorsale durante i primi 3 mesi di gravidanza. Ciò può comportare paralisi alle gambe, problemi ai reni ed all’apparato urinario o idrocefalia (presenza di fluidi nel cervello). La spina bifida è curata da specialisti, quali neurochirurghi, terapisti ed urologi. Per contattarli potete consultare questa pagina: Spina Bifida Association website.
RISONANZE MAGNETICHE
Alcune persone affette da tetp18 subiscono variazioni nella struttura cerebrale che possono essere diagnosticate solo attraverso risonanze magnetiche; in alcuni è stata riscontrata la formazione di corpi callosi, ovvero un fascio di nervi che connette l’emisfero sinistro al destro. Ad altri è stato diagnosticato un “allargamento del ventricolo laterale”, ovvero lo spazio che contiene il fluido cerebrospinale più largo del normale.
OCCHI E VISTA
Problemi agli occhi sono comuni nelle persone con tet18p, come lo strabismo. Possono avere problemi con la vista, da lontano e da vicino o essere astigmatici; per questo sono necessari regolari controlli oftalmici.
INFEZIONI ALLE ORECCHIE
Infezioni alle orecchie sono ricorrenti nei bambini con tet18p, in circa il 50% dei casi. Se non curate, possono causare problemi all’udito; è importante identificarle e curarle con appositi trattamenti medici; alcuni bambini possono aver bisogno di interventi chirurgici con inserimento di tubi nelle orecchie al fine di ridurre le infezioni.
UDITO
Anche se in alcuni casi di tetp18 si può verificare la perdita dell’udito, la maggioranza non presenta problemi uditivi. Ma anche se i casi non sono frequenti, è comunque importante che si sottopongano a delle visite per scongiurare il rischio di problemi di udito che siano causa di perdita.
DIFETTI NEL PALATO
Il palato è la parte superiore della bocca e molte persone con tet18p ne hanno una forma differente. Ad esempio può presentare una forma arcuata o molto stretta. In alcuni casi, causa difficoltà nel parlare. È fondamentale comprendere che non si tratta dello stesso caso della palatoschisi, nel quale il palato non è completamente chiuso. Se il medico ritiene che la forma del palato possa portare a difficoltà nel parlare, può consigliare una visita dall’otorinolaringoiatra.
CUORE
Circa il 30% delle persone con tet18p presenta qualche malformazione cardiaca, come il difetto “settale”, ovvero la cavità formata fra le due parti del cuore. In certi casi il difetto si risolve naturalmente, in altri si rende necessario un intervento chirurgico. Difetti del cuore possono essere comuni nei bambini con tet18p, per questo motivo si rende necessario un ecocardiogramma in fase diagnostica.
PROBLEMI GASTROINTESTINALI
Problemi gastrointestinali sono comuni nelle persone con tet18p, che nella maggior parte dei casi sono costipati. Piuttosto frequente è anche il reflusso. Malformazioni strutturali dell’apparato non sono molto comuni, anche se in alcuni casi è stato notata stenosi pilorica o ernia. La prima è il caso in cui si verifica chiusura o restrizione del passaggio fra lo stomaco e l’intestino. La seconda si verifica quando gli organi interni, più frequentemente l’intestino, si spingono fuori dell’addome. In caso di questo problemi, un consulto gastrointestinale è raccomandato.
PROBLEMI URO GENITALI
Maschi con tet18p possono avere malformazioni genitali; i testicoli possono non essere perfettamente scesi (criptoirchidismo). L’apertura dell’uretra può non trovarsi alla fine del pene ed in alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico correttivo. Alcuni possono avere un reflusso vescico-ureterale. Questo accade nel caso in cui l’urina defluisce dalla vescica verso i reni e può provocare ricorrenti infezioni del tratto urinario. In alcuni casi, possono anche verificarsi cambi strutturali dei reni nelle persone con tet18p; possono essere diagnosticati con una risonanza magnetica.
PROBLEMI ORTOPEDICI
In alcuni casi di perone con tet18p, si verificano malformazioni di mani e piedi. Ad esempio, possono avere piedi stretti, o le dita dei piedi possono essere parzialmente fuse. Si può trattare di campodattilia, ovvero quando le dita si trovano in posizione piegata permanente. Spesso questi problemi, necessitano di un intervento medico. Persone con tet18p possono avere scoliosi o cifosi, più semplicemente, una curvatura anormale della colonna. Piedi piatti possono essere un altro problema ortopedico. In questi casi è necessaria una visita ortopedica. Sostegni, inserti, interventi chirurgici e terapie possono essere di aiuto.
CRESCITA
Bambini ed adulti possono subire delle variazioni nella crescita. Bambini con tet18p possono essere più piccoli rispetto alla loro età. In pochi casi, ciò deriva da una deficienza dell’ormone della crescita. Trattamenti basati sull’ormone della crescita possono aiutare la normalizzazione ed aiutare lo sviluppo. Se avete dubbi riguardo alla crescita, si consiglia un consulto pediatrico endocrinologico per l’ormone della crescita. A questo proposito, segue un interessante articolo scritto dai dottori Jannine Cody and Daniel Hale: Growth Hormone Deficiency and Chromosome 18 Abnormalities, Chromosome 18 Communique, Spring 1999. Oltre alla piccola statura, molte persone con tet18p possono avere microcefalia o misura della testa più piccola del 3%.
TRATTI DEL VISO
I tratti del viso delle persone con tet18p possono differire molto dagli altri membri della famiglia. Ciò non comporta cambiamenti nella crescita o dello sviluppo. Sono semplicemente differenze che i medici hanno notato. Possono esserci differenze nella struttura e nel posizionamento delle orecchie. Possono avere bocche piccole e l’area sopra la bocca può essere liscia. Il labbro superiore può essere sottile. Il mento può essere più grande o più piccolo rispetto agli altri. Anche se le persone con tet18 possono avere tratti del viso in comune, è importante ricordare che possono avere tratti comuni anche con i membri della famiglia.
Quando ad un bambino viene diagnosticata la tet18p, la prima domanda dei familiari riguarda la possibilità di sopravvivenza e ciò è molto importante. In generale una persona con tet18p in buone condizioni di salute senza gravi difetti di nascita può arrivare fino all’età adulta. Infatti, presso la nostra clinica, vi sono attualmente 12 persone maggiori di 18 anni, affette da tet18p. Una ragazza tredicenne è improvvisamente deceduta a causa di un attacco cardiaco dopo una lunga esperienza di nausea, vomito e letargia. La causa diretta del deteriorarsi delle sue condizioni non è nota: ha sofferto di grave costipazione e forse una crisi epilettica può aver contribuito alla sua morte. Tuttavia è importante ricordare che la mortalità in giovane età costituisce per lo più un’eccezione.
Molti genitori si domando: “se avessimo un altro bambino, quanta probabilità c’è che nasca affetto da Tetrasomia 18p?”.
La risposta a questa domanda dipende da se il cambio del cromosoma è stato identificato in uno dei genitori. Quasi sempre, questo non accade ed in questi casi la possibilità di avere un altro figlio affetto da tet18p, è molto bassa.
In alcune famiglie, uno dei genitori presenta il cambio del cromosoma. In questo caso, la probabilità che un futuro figlio possa essere affetto da tet18p è più alta. Se avete domande riguardo le implicazioni di una variazione genetica, incluse future nascite, di altri membri della famiglia, raccomandiamo di chiedere consiglio ad un centro genetico.
Le informazioni a disposizione sono basate sugli studi pubblicati dal Chromosome 18 Clinical Research Center e sulle esperienze da essi studiate. Tuttavia ogni persona affetta da Tetrasomia 18p è differente. Quindi queste informazioni non devono sostituire il parere medico, diagnosi o trattamenti. Se avete domande o preoccupazioni, potreste trarre giovamento da consigli degli esperti del settore. Potete trovarne alcuni presso il seguente sito:
National Society of Genetic Counselors