L’intento di questo articolo consiste nel descrivere brevemente alcune delle caratteristiche della Trisomia 18. La trisomia 18 consiste nella più comune anomalia del cromosoma 18 ed anche la più grave. La maggior parte dei bambini che ne sono affetti muore poco dopo la nascita. Sotto questo profilo, la trisomia 18 è molto differente da tutte le altre anomalie del cromosoma 18.
Le famiglie con bambini affetti dalla Trisomia 18 sono ben accolte presso la “Chromosome 18 Registry & Research Society”. Tuttavia, bambini che ne soffrono presentano altri gravi problemi di salute rispetto agli altri bimbi accolti presso la società. Spesso le famiglie desiderano entrare in contatto con altre famiglie che affrontano le stesse difficoltà. Molte sono le organizzazioni che compongono la “Chromosome 18 Registry & Research Society” dedicate alla Trisomia 18, fra le quali:
Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT)
SOFT (United Kingdom)
Trisomy 18 Foundation
International Trisomy Alliance
PREMESSA:
La Trisomia 18 si manifesta con la frequenza di 1 caso su 6000-8000 nascite. E’ generalmente conosciuta come la “Sindrome di Edward”, dal nome del fisiologo che ne descrisse le caratteristiche.
FATTORI GENETICI
La Trisomia 18 è causata dalla presenza tre copie del cromosoma 18 in ogni cellula del corpo. Generalmente le copie del cromosoma 18 sono solo due. A volte è dovuto ad una questione ereditaria, per la quale il bambino presenta 3 copie del cromosoma invece che due. Nel diagramma che segue, il cromosoma evidenziato in blu è stato duplicato. Questo comporta una copia in più del cromosoma 18.
I bambini affetti dalla Trisomia 18 presentano generalmente complessi problemi di salute. Difetti congeniti alla nascita sono molto frequenti in questi casi; si può trattare di difetti al cuore, al cervello, alla colonna vertebrale e ad altri organi interni. Labbro leporino e palatoschisi possono essere comuni fra i bambini che ne sono affetti. Possono presentare anomalie ai piedi ed alle mani. I bambini con la Trisomia 18 hanno difficoltà nel regolare la respirazione e la temperatura interna. Può capitare che non siano in grado di nutrirsi appropriatamente.
A causa di questi potenziali problemi, i bambini che nascono affetti da Trisomia 18 svengono considerati fragili di salute. La maggior parte di questi bambini non sopravvive molto alla nascita e solo il 5-10% dei bambini sopravvive al primo anno di vita.
Molti genitori si domando: “se avessimo un altro bambino, quanta probabilità c’è che nasca affetto da Trisomia 18?”
Generalmente, la probabilità di avere un secondo bambino affetto da Trisomia 18 è molto bassa. Gli studi attestano questa probabilità intorno al 1%. Tuttavia, questa probabilità può aumentare con l’età della donna. Questo accade poiché è attestato che donne più avanti con l’età hanno più probabilità di generare un figlio affetto da Trisomia 18, rispetto alle donne più giovani. Se avete domande riguardo le implicazioni di una variazione genetica, incluse future nascite, di altri membri della famiglia, raccomandiamo di chiedere consiglio ad un centro genetico.
Le informazioni a disposizione sono basate sugli studi pubblicati dal Chromosome 18 Clinical Research Center e sulle esperienze da essi studiate. Tuttavia ogni persona affetta da Trisomia 18 è differente. Quindi queste informazioni non devono sostituire il parere medico, diagnosi o trattamenti. Se avete domande o preoccupazioni, potreste trarre giovamento da consigli degli esperti del settore. Potete trovarne alcuni presso i seguenti siti:
GeneTests Clinic Directory
National Society of Genetic Counselors
Potreste trovare utile anche contattare gruppi che si dedicano nello specifico alle persone affette da Trisomia 18:
SOFT
SOFT (United Kingdom)
Trisomy 18 Foundation