18 PATOLOGIE

COSA SONO LE MONOSOMIE O DELEZIONI

Ogni cellula umana contiene un’intera enciclopedia, esattamente identica una all’altra e ogni volume di questa enciclopedia rappresenta un cromosoma. Qualora ad uno di questi volumi, nel ns. caso il n. 18, mancassero 10 pagine, significherebbe che queste 10 pagine mancano a tutti i 18° volumi di tutte le cellule del corpo. Quindi, queste cellule risultano tutte prive di una parte delle informazioni che normalmente sono presenti. Questo è esattamente ciò che succede nelle delezioni, siano esse riferite al braccio corto (p) o al braccio lungo(q) del cromosoma.- Tanto maggiore è la quantità di braccio andato perso, tanto maggiore sarà la gravità delle condizioni del soggetto colpito. L’indagine attraverso la quale è possibile individuare questo tipo di problema è un esame del sangue che permette di analizzare il cariotipo (o mappa cromosomica) del soggetto. Vengono, cioè, scrutati al microscopio tutti i cromosomi, contati e fotografati per rilevare eventuali anomalie dal punto di vista della loro forma e del loro numero. Il cariotipo viene effettuato sui soggetti colpiti, sul feto durante la gestazione, ma anche su genitori e consanguinei al fine di individuare una possibile ereditarietà e quindi informare chi fosse portatore di queste alterazioni sui possibili rischi in una eventuale gravidanza. Infatti, tali anomalie possono verificarsi sia per casi fortuiti sia per ereditarietà.