DELEZIONE 18 P-
Le statistiche forniscono una serie di percentuali legate ad ogni aspetto di questa patologia che si manifesta in molti differenti modi. Lo scambio di informazioni tra genitori conferma che ci troviamo a convivere con bimbi estremamente diversi uno dall’altro, ma comunque fondamentalmente molto simili. La tabella sotto riportata mostra le principali patologie che accompagnano la sindrome e in quale percentuale colpiscano.
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Caratteristiche |
% | Le seguenti caratteristiche sono state Viste in singoli casi |
| Ritardo mentale * | 98 | Pupille eccentriche (non al centro della rima palpebrale) |
| Ipostaturalità (sotto il 5 percentile) | 80 | Cataratta |
| Alterazione padiglioni auricolari | 70 | Inserzione alta dei pollici |
| Oloprosencefalia** | 67 | Lussazione dell’anca |
| Deficit di IgA (un elemento che combatte le infezioni) | 50 | Alopecia (perdita di capelli) |
| Ipoplasia della mandibola (micrognazia) | 46 | Difetto renale tubulare (anomala funzione renale |
| Carie numerose (cavità dentali) | 43 | Amenorrea (mancanza di mestruazioni) |
| Epicanto (piega all’angolo interno dell’ occhio) | 32 | Artrite reumatoide |
| Collo tozzo20 | 30 | Piede piatto |
| Microcefalia (testa e cervello piccoli) | 23 | Estremità corte |
| Ipoacusia | 26 | Ipoplasia dell’orecchio medio |
| Ipertelorismo | 26 | Macchie di Brushfield |
| Papilla Pallida | 23 | Costa Cervicale |
| Cute a buccia d’arancia | 23 | Costa supplementare |
| Fossa nasale allungata | 23 | Dita tozze |
| Piega scimmiesca | 23 | Rene a ferro di cavallo |
| Inserzione anomala del 2° dito del piede | 21 | Ptosi |
| Strabismo | 20 | Psoriasi |
| Macrognazia | 19 | Cifosi |
| Capelli sottili | 14 | Agenesia renale |
| Capezzoli distanziati | 12 | Bassi livelli di IgM |
| Polpastrelli delle dita a salsiccia | 11 | Sarcoma di Edwing extraosseo |
| Convulsioni | 12 | Astrocitoma cerebellare |
| Distrofia dei bastoncelli della retina | ||
| Malattia granulomatosa cronica | ||
| Artrite cronica | ||
| Deficit di 17-20 steroido-ligasi |
